Cuando la mayoría de las personas se lesionan o tienen algún tipo de hemorragia interna, el cuerpo reacciona rápidamente reuniendo a las células presentes en la sangre, para que formen un coágulo que detenga la hemorragia. A este proceso se le denomina coagulación. La coagulación involucra a las plaquetas presentes en la sangre y a las proteínas plasmáticas o factores de coagulación.
Tomando esto en cuenta, podemos decir que la causa de la hemofilia es una deficiencia en los factores de coagulación en el cuerpo, y el tipo de hemofilia que una persona padece, depende del factor de coagulación del cual es deficiente:
La hemofilia tipo A es el tipo más común de hemofilia y es causada por la falta del factor de coagulación 8 (VIII).
La hemofilia tipo B es el segundo tipo más común, causado por la falta de suficiente factor de coagulación 9 (IX).
La hemofilia tipo C es causada por la falta del factor de coagulación 11 (XI). En este tipo de hemofilia los síntomas son más leves que en los otros dos.
Todas las personas tienen dos cromosomas sexuales, uno de cada padre. Las mujeres heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma X de su padre. Los varones por su parte, heredan un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre. El gen causante de la hemofilia A o B se encuentra en el cromosoma X, por lo que no se puede transmitir de padres a hijos. La hemofilia A o B casi siempre ocurre en los niños y se transmite de madre a hijo a través de uno de los genes de la madre.
La mayoría de las mujeres que tienen el gen defectuoso son simplemente portadoras y no presentan signos ni síntomas de la hemofilia. También es posible que la hemofilia A o B se produzca a través de una mutación genética espontánea.
La Reina Victoria I por ejemplo, era portadora de la mutación y la transmitió a su hijo Leopoldo, éste a su vez pasó dicha mutación a varias de sus hijas, alcanzando posteriormente a varios miembros de las familias reales de España, Rusia y Alemania.
El gen que causa la hemofilia C se puede transmitir a los hijos de cualquiera de los padres. Por esta razón es que este tipo de hemofilia puede ocurrir en niños y niñas por igual.
