Un investigador australiano ha encontrado la tercera y última pieza que falta en el rompecabezas genético de una forma poco frecuente de la hemofilia, más de veinte años después de que descubrió las dos primeras piezas. Los resultados de este estudio incluso podrían ayudar a mejorar la comprensión de otras enfermedades como la trombosis.
El profesor Merlin Crossley, de la Universidad de Nueva Gales del Sur, junto con un equipo internacional de investigadores, estudiaron un desorden de coagulación de la sangre llamado hemofilia B Leyden. Este tipo de hemofilia es bastante inusual y sus síntomas mejoran después de la pubertad.
Las personas con este trastorno tienen tres categorías diferentes de mutaciones en el gen que produce el factor de coagulación 9 (IX), lo que impide el sangrado excesivo. Mientras estuvo en Oxford, Crossley fue capaz de averiguar cómo dos de estas mutaciones operan.
Se encontró con que los dos conjuntos de mutaciones evitan que dos proteínas clave se adhieran al ADN, lo que desactiva el gen como resultado. Los síntomas mejoran en hombres jóvenes después de la pubertad, porque una proteína diferente que responde a la testosterona es capaz de unirse al ADN y estimular la producción del factor IX de la coagulación.
Crossley y muchos otros investigadores después de él, trataron de encontrar la proteína clave asociada con el tercer grupo de mutaciones, que representa más de la mitad de los casos de la enfermedad. Pero siguió siendo algo difícil de alcanzar.
Dos décadas mas tarde, cuando Crossley iba en un avión, se dio cuenta de que una proteína identificada recientemente llamada ONECUT, era la pieza que faltaba en el rompecabezas de la hemofilia B Leyden, que afecta a cerca de ochenta familias en todo el mundo.
La investigación original permitía a las familias estar informados de que sus hijos tendrían la posibilidad de mejorar su condición después de la pubertad. Aunque la nueva investigación no alterará el método de tratamiento para las personas con este padecimiento, sí podría conducir a nuevos enfoques para regular los genes de experimentación con fines terapéuticos. Ya que al comprender mejor al gen encargado del factor de coagulación IX, puede ayudar a desarrollar terapias para este tipo de trastorno de coagulación en la sangre y y algunos otros como la trombosis.
