Un grupo de investigadores ha descubierto un gen vinculado a la forma más común de epilepsia. Y sugieren que esto podría guiarlos eventualmente a desarrollar una prueba genética para detectar dicha condición. Sin mencionar que este descubrimiento también dará nuevas pistas sobre otras enfermedades neurológicas como el autismo.
La profesora Ingrid Scheffer fue la encargada de coordinar al grupo de científicos del Instituto Florey de Neurociencias en Melbourne, Australia. Durante una entrevista realizada durante un programa de radio, Scheffer afirmó que este descubrimiento era un cambio de paradigma.
La epilepsia afecta aproximadamente a una de cada cada cincuenta personas. Existen muchas formas distintas de epilepsia, sin embargo, aproximadamente el sesenta por ciento de las epilepsias son conocidas como epilepsia focal o parcial, esto significa que las convulsiones provienen de una parte del cerebro.
Se pensaba que este tipo de epilepsia era causado sólo por una lesión cerebral o tumores, pero Scheffer dice que su descubrimiento significa que si una persona padece de epilepsia focal y no existe una causa conocida, entonces debe analizarse el gen en cuestión en búsqueda de una mutación. Ella y sus colegas hicieron el descubrimiento tras estudiar a unas noventa familias en las que dos miembros tenían epilepsia.
Sus resultados mostraron que un gen llamado DEPDC5 causa la epilepsia focal en un doce por ciento de las familias en las que sólo dos personas padecen este tipo de epilepsia. Esta alta frecuencia significaría que la causa común de las epilepsias que se presentan entre familiares, son las mutaciones del gen DEPDC5.
Además de la apertura a nuevas oportunidades para el diagnóstico de la epilepsia, los investigadores creen que su descubrimiento también conducirá a tratamientos mejor dirigidos a combatir este padecimiento. Sin embargo, aún existe un largo camino por recorrer, ya que todavía queda mucho por entender acerca de este gen, pero el hallazgo en sí mismo es una gran ventaja para lograr mejores resultados en el futuro.
Dentro de las familias estudiadas, los investigadores notaron que algunos de sus miembros o bien presentaban discapacidad intelectual o padecían de algún trastorno relacionado con el autismo, sin mencionar algunas condiciones psiquiátricas. Esto llevó a los científicos a pensar que el DEPDC5 podría jugar un papel en estos otros padecimientos también. No obstante, aún tendrían que estudiarse mejor las mutaciones genéticas y estos trastornos para establecer una conexión causal.
