Existen algunas pruebas genéticas para diagnosticar la enfermedad de Huntington en cada etapa del ciclo de vida, y se dividen en tres grupos: las pruebas prenatales, las pruebas presintomáticas y las pruebas de confirmación.
Las pruebas prenatales, incluyen la amniocentesis (el análisis de una muestra del líquido que rodea al feto) o el muestreo de vellosidades coriónicas (el análisis de una muestra de células fetales de la placenta). Estas pruebas indicarán si el bebé ha heredado el gen de la enfermedad de Huntington.
Las pruebas presintomáticas están disponibles para las personas que están en riesgo de heredar la enfermedad de alguno de los padres, cuando estos últimos no presentan los síntomas o no saben si son portadores de la enfermedad.
Las pruebas de confirmación determinan si una persona que muestra síntomas propios de la enfermedad de Huntington, tiene el padecimiento en realidad o se trata de otro tipo de trastorno.
Si los abuelos de una persona tienen la enfermedad de Huntington, pero el padre no sabe si es portador, cada nieto tendrá una posibilidad entre cuatro de desarrollar el padecimiento. Esto puede ser una gran carga emocional, ya que resultaría crucial discutirlo con los miembros de la familia que se verán afectados por el resultado. Las pruebas en niños asintomáticos menores de dieciocho años también son un tema delicado. En general se recomienda que las pruebas presintomáticas no se lleven cabo en infantes, hasta que ellos sean capaces de llevar a cabo la decisión por sí mismos. Cabe señalar que las pruebas presintomáticas no pueden predecir la edad en que los síntomas comenzarán a manifestarse, en caso de resultar positivas.
