Según un informe publicado en la revista Nature, el diez por ciento de los bebés nacidos con cardiopatías congénitas tienen mutaciones genéticas que ocurrieron mientras estaban en el útero, esto quiere decir que no heredaron las mutaciones genéticas de sus padres.
Actualmente, miles de niños nacen con graves malformaciones en el corazón. Estos trastornos se denominan colectivamente como ‘cardiopatías congénitas’ o defectos congénitos del corazón. Congénito significa que se nace con él, y no necesariamente significa que se hereda, ya que estos problemas pueden deberse a anomalías genéticas que se producen después de la concepción, por los componentes en el ambiente intrauterino u otros factores.
Los defectos asociados con la enfermedad cardíaca congénita, o bien obstruyen el flujo de sangre en el corazón y los vasos cercanos, o hace que la sangre fluya de manera anormal a través de él. La cardiopatía congénita es un defecto de nacimiento común y es una de las principales causas de muerte asociadas con los defectos de nacimiento.
Muchos de estos defectos pueden repararse con cirugía. Sin embargo, los expertos no pueden explicar completamente lo que los causa ni cómo prevenirlos. El presente estudio, dice que aproximadamente el diez por ciento de los defectos congénitos del corazón, son causados por anormalidades genéticas que no están presentes en los padres del niño. Esto sugiere que las enfermedades también son causadas por nuevas mutaciones genéticas que se producen de manera espontánea, es decir, después de la concepción. Los científicos se refieren a ellas como mutaciones de novo o mutaciones que ninguno de los padres poseía o transmite.
Usando varias tecnologías de secuenciación para comparar las regiones del genoma que codifican las proteínas en lactantes y niños pequeños con enfermedad cardíaca congénita y las de los niños sanos y sus padres. Los investigadores encontraron que aproximadamente el diez por ciento de los casos graves de enfermedades congénitas se debieron a mutaciones de novo.
Los niños con cardiopatía congénita grave fueron siete punto cinco veces más propensos a tener una mutación dañina en los genes involucrados con el desarrollo del corazón. Al parecer, la identificación de las mutaciones no puede ayudar a prevenir que las enfermedades del corazón se desarrollen en primer lugar, pero a sabiendas de que están presentes, podrían ayudar a los médicos a proporcionar un tratamiento más eficaz y rápido. Y quizá en el futuro, esta misma vía de detección podría utilizarse para los casos de autismo.
