La gran mayoría de los futuros padres quieren poner a prueba a su bebé, en busca de alguno de los defectos genéticos principales. Sin embargo, los métodos de prueba más comunes, como la amniocentesis, provocan abortos involuntarios, al menos en uno de cada cuatrocientos casos. Como resultado, los médicos y los padres, ha menudo renuncian a dichas pruebas a menos que existan otros factores de riesgo más claros.
Es por eso que se dio a conocer recientemente un nuevo método de análisis de ADN fetal, que sólo requiere una muestra de sangre de la madre. La utilidad potencial de este nuevo enfoque, ya lo ha convertido en parte del programa de cribado prenatal en California; el mayor programa de cribado prenatal del mundo.
California es el primer estado en priorizar la prueba prenatal no invasiva, como una opción de inspección secundaria para las mujeres con embarazos de alto riesgo. La prueba prenatal no invasiva, es el nombre usado para referirse a las pruebas de ADN fetal. No obstante, lo más atractivo de estos métodos es su precisión del noventa y nueve por ciento.
Las pruebas de ADN también se pueden realizar varias semanas antes que otros métodos, lo que daría más tiempo a las mujeres embarazadas para hacer frente a los resultados potencialmente negativos. Los exámenes prenatales emplean métodos de secuenciación de última generación, para la búsqueda de dos firmas distintas de ADN y se centran en la muestra fetal. Ya que el ADN del feto está ordenado por cromosomas, si una sección aparece sub o sobre-representada, esto sugiere una anormalidad.
Se espera que eventualmente, las pruebas prenatales no invasivas sean más baratas que las pruebas convencionales. Y a diferencia de los procedimientos físicos de riesgo, las pruebas de ADN sólo requieren un técnico de laboratorio para extraer la sangre.
